全国首家“罕见病生育门诊”在郑州开诊
中原网讯(沈丹阳) 2024年2月29日是第十七个“国际罕见病日”，全国首家“罕见病生育门诊”在郑大三附院生殖健康医院正式揭牌，中国红十字基金会爱心助孕公益项目也随之同步启动。
为提高公众对儿童罕见病及儿童罕见病群体的认知，降低罕见病家庭负担，帮助罕见病患儿及其家庭及时诊断、干预，郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)开展“关注罕见，点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”主题系列活动。
罕见病离你我并不遥远
罕见病之所以“罕见”，只是相对一般疾病来说，实际的罕见病患者群体数量不容小觑。据统计，目前全球有三亿多罕见病病人，截至2024年2月，中国现有各类罕见病患者2000余万人，罕见病多为慢性、严重性疾病，常常危及生命。80%以上的罕见病是由遗传因素导致出生缺陷。
当天上午，郑大三附院举行“国际罕见病日义诊及免费基因检测”大型义诊活动。
活动现场，来自产科、生殖医学科、产前诊断、检验医学科、新生儿疾病筛查科、儿科、外科、康复医学科等科室的36名临床医技科室知名专家为300余名患者提供问诊、遗传咨询和指导，普及罕见病基本知识，并对符合条件的家庭提供价值30余万元的全外显子组检测、遗传病携带者筛查、多种遗传代谢病检测等免费基因检测项目。
据了解，郑大三附院已连续7年举行国际罕见病日大型多学科义诊和免费基因检测系列公益活动，为超过1000人次提供免费诊疗服务，已累计进行600余例免费基因检测，为患者减免费用超100万元，帮助约70%的义诊患儿明确了病因。
郑大三附院副院长任琛琛表示，今年国际罕见病日，郑大三附院将继续提供免费基因检测名额，通过基因检测在患者的儿童期甚至胎儿期有效发现罕见病，进行积极的诊断和治疗，从而提高人口出生率和儿童健康水平，为全面提高人口素质作出积极贡献。
罕见病生育门诊开展基因检测等系列优惠活动
义诊活动当天，全国首家“罕见病生育门诊“揭牌仪式和中国红十字基金会爱心助孕公益项目启动仪式也同时在郑大三附院举办。
郑大三附院生殖健康医院院长管一春表示，阻断罕见病，可以从孕前做起，“罕见病生育门诊的开诊，让患者以最短的时间、最少的成本享受到更高效、更专业的“组团式”“一站式”门诊服务。”此次“罕见病生育门诊”开诊，通过公益项目申请了基因检测、胚胎检测、胚胎保存等一系列费用减免和优惠，希望能造福更多罕见病家庭。
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