中新网重庆6月17日电 (刘寒雪潇 韩璐)8岁的健健(化名)刚出生时和正常婴儿一样，看上去活泼可爱。可随着年龄增长，父母发现健健的智力水平却在一天天降低。现在，健健除了走路没有大碍以外，生活完全不能自理。健健的父母在带着他到重庆医科大学附属儿童医院检查后发现，健健因自身遗传代谢缺陷，终身只能与低蛋白质的特殊饮食为伴。如果“越界”就会导致智力受损，严重的甚至会影响代谢功能，引发其他病发作导致死亡。
据健健的父亲刘先生回忆，健健刚出生时并没有什么问题。但家人发现，随着年龄增长，孩子的表情越来越呆滞，反应越来越迟钝，连说话都学不会。健健的家人这才意识到，孩子可能是智力发育落后。至于为什么好好的儿子会越变越傻，刘先生怎么也想不通。
经过父母的精心照顾，健健平安长大，也能听懂一些父母的话，但除了走路没有大碍，衣食均需要人照顾，生活完全不能自理。家长好不容易为他联系到学校上学，也因为在学校里成绩差而被迫退学。
因健健智力发育落后，在他6岁那年，刘先生夫妇又生下了女儿彤彤。彤彤非常乖巧可爱，正当刘先生夫妇喜出望外时，又一个噩耗传来。彤彤在出生后3天接受新生儿遗传代谢病筛查，重医附属儿童医院新生儿遗传代谢病筛查中心发现彤彤可能患有一种罕见病——苯丙酮尿症(PKU)，这种病的患者因为自身遗传代谢缺陷，一生下来就注定要一辈子与低蛋白质的特殊饮食为伴。如果“越界”就会导致智力受损，严重的甚至会影响代谢功能，引发其他病发作导致死亡。因此，几乎世上所有的舌尖美味都和他们终身无缘。
健健的智力发育问题，是不是也和这个病有关？刘先生带着健健来到重庆医科大学附属儿童医院检查。经过检查，健健被确诊为苯丙酮尿症患儿。至此，这个不幸的家庭才第一次知晓给儿子带来磨难的元凶。
重医附属儿童医院新生儿遗传代谢病筛查中心主任邹琳教授表示，苯丙酮尿症是一种可筛查可治疗的疾病，该病患儿只需要限制苯丙氨酸的摄入量，远离肉、鱼、虾、蛋及豆制品等富含蛋白质食物，食用低苯丙氨酸食物，如蔬菜、豆类等，成年后可在营养师的指导下少量食用肉类，同时保证足够的营养和热量，定期采血复查苯丙氨酸浓度，监测治疗效果，并根据专科医生的建议调整食物结构和摄入量，就能够健康发育，近90%智力可达正常。
据儿童医院统计，像彤彤这样的苯丙酮尿症儿童，重庆地区每年就出生几十例，加上先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)及葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)三种代谢缺陷，出生缺陷儿童的数目每年达数百例。
邹琳介绍，以往限于经济条件差、家长观念淡薄、宣传力度小等原因，许多患儿未参与筛查而错过最佳治疗时期。重医附属儿童医院新生儿遗传代谢病筛查中心作为重庆两家新筛中心之一，自2009年成立以来，通过宣传，已使所辖区域筛查率大幅提升，越来越多的出生缺陷儿童在出生一周内即被发现并得到及时有效的治疗，避免了悲剧的发生和代际传递。截至目前，已累计为各类患者减免诊疗费用近30万元。
由于及时确诊、家长积极配合治疗，在医院的资助及儿保科医生的指导下，现在2岁的彤彤聪明伶俐，和健康的同龄儿童一样，承载着这个家庭的幸福和希望。
