周志远
新闻背景
近来一则新闻被多家媒体纷纷转载,据英国《每日邮报》报道,北京大学的科研人员从579名中国高校学生身上提取头发样本,检测分析一种名为5-HTA1的基因,这种基因有两个不同的类型,携带“G”型基因的人比携带“C”型基因的人单身的可能性高20%,前者迅速被人们命名为“单身基因”。
“单身基因”并非玄而又玄
许多人乍一听“单身基因”的说法,感到实在是玄而又玄。数百人的DNA差异多如繁星,而独独用其中一处的差异来对单身与否进行解释,是不是太过儿戏?
如果了解一些科学家工作的背景就能明白,前面提到的那项研究并不是什么异想天开的奇思妙想,不过是在科学共同体整体研究的背景下,一种合乎常理的研究探索,其原理也朴实得让人哑然失笑。
实际上,该研究的基础来自此前已知的血清素(5-羟色胺)的重要生理功能。血清素和抑郁症、信任、亲密感等密切相关,当然也不可避免地和浪漫爱情关系相关。而科学家们发现,5-HTA1基因可以影响血清素的浓度,拥有“G”型基因的人,其血清素水平会低一些。
在动物实验中,降低血清素的水平,会让动物易怒并且攻击性增强。而在对人类的研究中,心理学家已经证实,人为提高血清素水平,人们会表现得更加友善并提升相互合作的意愿。当我们处于严重的心理压力、缺乏睡眠、营养不良和缺乏锻炼的状态中,我们的血清素水平会剧烈下降,严重时会导致抑郁症乃至自杀。
基于这些认识,药物公司已经开发出相应的药物,通过抑制血清素的再吸收速度,来间接提升血清素在大脑中的浓度,取得了不错的治疗效果,如著名的百忧解。
现在你就应该明白了,科学家的道理是——携带“G”型基因的人,血清素水平会低,这使人对亲密关系感到不自在,可能导致这个群体从一开始就难以构建交往关系,甚至一再分手。
这个道理是不是很朴实?
只有单基因遗传有明确结论
其实不光是一个“单身基因”,很多读者都十分好奇,通过基因检测,我们能对自身了解多少?比如,能否知道会得什么疾病?能否知道拥有哪方面的特长?能否提前预知宝宝潜能进行有针对性的培训……这么说吧,凡是想在算命先生那里知道的事情,我们也都希望基因检测能提供答案。
但目前的局面并不乐观。的确,基因和疾病的关系十分密切,至今,医学界已经发现约四千多种遗传性疾病,每年还有新的遗传性疾病被发现。而在这数千种遗传性疾病中,通过基因检测就可以给出明确发病结论的,仅仅是单基因遗传性疾病。
比如,在东非高频率发生的镰型红细胞性贫血,在那里大约每四个人中,就有一人拥有一个“糟糕”的基因,其提供的信息发生了一点小小的改变,因此产生的蛋白质也随之发生了一点改变,结果就是红细胞中运输氧气的血红蛋白因此有较高概率,在放下氧气的时候沉淀下来,把红细胞变得像一把镰刀,堵塞毛细血管,导致各种毛病,与此同时,骨髓来不及制造出更多的红细胞,血液的运氧能力也因此受损,这些遗传病患者大多在四十岁左右就会丧命。
美国国立生物技术信息中心(NCBI)为此专门给这类遗传性疾病建立了一个在线数据库,目前数据库中已收录的有数百种。而我国比较常见单基因遗传性疾病则有:蚕豆病、地中海贫血、血友病、苯酮酸尿症(严重影响中枢神经系统发育)以及色盲等。
1994年,瘦素基因被发现,Amgen公司迅即以两千万美金的代价,获得该基因的专利。然而,让公司沮丧的是,虽然世界上肥胖症患者如此之多,但公司只发现了十余个患者是因为该基因的遗传性缺陷所导致的。
相关专家初步统计后,认为我国常见的出生缺陷和遗传病有79种。在基因检测技术已经成熟的现在,很有必要利用它,搜集并调查这些疾病在全国的分布情况。因此,今年8月有关部门启动了重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集工作。这也许意味着某一天,国家甚至可能会像提供免费疫苗一样,免费提供某些种类的基因检测服务。
更多遗传疾病原因复杂无法认清
除单基因遗传性疾病之外,还有众多大家更熟悉的疾病也存在明显的遗传倾向,如高血压、二型糖尿病、癌症等。但由于高血压和二型糖尿病都和多种基因相关,因此对检测结果的认知和分析,存在多种解读的可能性。这类众多基因都来插一脚的遗传相关性疾病,拥有这些“缺陷”基因的人是否发病,以及什么时候发病,往往和环境以及个人生活习惯密切相关。
2013年5月,好莱坞巨星安吉丽娜·朱莉突然宣布,因为基因检测结果显示,她有极大风险患上乳腺癌,于是做出提前切除双侧乳腺的决定,一时之间基因检测成为大众和媒体所追逐的流行词汇,同时相关商家和医院借此东风开始大力推广和宣传。
而2014年2月,食药监总局和国家卫生计生委联合发出通知,要求停止国内所有已经开展的基因检测,让舆论一片哗然。这个决定不过是告诉了我们一个事实,以目前的科技水平,仅仅通过基因检测预测疾病,在大多数情况下是并不可靠的。国内基因检测行业鱼龙混杂,亟须制定更好的规范;同时,大众在决定进行基因检测之前,需要接触更多信息。
事实上,对于基因检测问题,学界争论十分激烈,甚至充满了“火药味”,一边是研究基因功能的专家,另一边则主要来自其他专业领域,尤其是教育界。毋庸置疑,一些科学家为了发表论文和申请经费,会有意无意夸大自己发现的重要性,但更多的误解,则主要来自媒体为了吸引读者,会脱离语境对新研究成果进行不恰当的夸张宣传,以达到吸引眼球的目的。
然而,人类行为事实上异常复杂,大脑的构造也不仅仅和基因的字序有关,还和胚胎发育时期的子宫环境密切相关,最后与出生后的成长环境也同样密切相关。在绝大多数情况下,任何单个的基因不能直接决定你的行为模式。基因与环境的复杂互动,才是生命世界的本质。只不过基因通常固定,而环境难以控制,所以科学家们现在只能用基因来解释复杂的生命现象,而不同类型基因和环境间的复杂反馈,当前尚无能力进行大规模研究。
笔者建议,当前基因检测技术对明确的单基因相关的疾病,其结果高度可信;对多基因相关的部分,则只具有概率上的一定价值,但对任何非疾病类的人类行为,其结果更多的还需要从乐观的态度进行看待。记住人类自身具有非凡的可塑性,“王侯将相宁有种乎”的古话,还是需要牢记在心中。
(作者为泸州医学院副教授、“三思逍遥”博主、科普作家)
背景知识
基因检测飞入寻常百姓家
要想看懂一本小说,你不仅需要认识每一个字,更重要的是看明白字的顺序。而生命也同样如此,只不过它仅仅通过TACG这四个字,就能世代传递如何构造新生代身体的信息,这些信息在细胞中通过奇妙的工具解读,以构建生命的躯体,并控制着它的运转。如果初始的信息因为种种原因发生了改变,在某些时候,就会发生一些相当糟糕的事情,比如可以世代相传的血友病,又或者各种癌症。
如果想读懂人类身体运作的奥秘,首先需要读出生命的字序,并破解它的含义。幸运的是,随着自动化测序仪和计算机性能的飞速提高,在2000年到来之时,人类基本读出了自身基因组那长达30亿的字序。并由此吸引了众多生物高科技公司和大学研究机构,投入到寻找有价值的字序以及破译这些字序对人体的影响之中。
基因检测之所以成为当下热门话题,关键在于新一代测序仪的出现,让测序成本剧烈下降、测序速度极大提升。人类的第一个基因组测序,大概花费了30亿美元,用了十年时间才完成草图。而到了2012年,测序费用已经下降到1000美元,时间则缩短到24小时。这是推动基因检测进入寻常百姓家的基础,对每个人都进行基因组测序,在技术和成本上都已经成为可能。