几种产前诊断在细胞发展成胚胎过程中所处的时段。PGD诊断比其他3种产前诊断要早得多。 （资料图片）
第一个孩子在6岁时夭折，第二个孩子3岁起反复出现了癫痫发作的情况，详细检查发现问题出现在父母的基因上。这对夫妻都带有同一种病的致病基因，生下患病孩子的几率是1/4。这对夫妻还能拥有一个健康的孩子吗？江苏省人民医院生殖医学中心运用先进的基因检测技术，从5个胚胎中筛查出了“健康”的，为这对夫妻“定制”了一个健康宝宝。据了解，这也是江苏首例单基因疾病通过胚胎植入前遗传学诊断助孕成功的病例。
A 绝望夫妇·是什么让他们绝望？
俩孩子相继患上遗传性怪病，一个已夭折
今年28岁的张兰和丈夫王刚（均为化名）来自安徽农村，从2009年开始，他们的儿子就反复出现癫痫发作的情况。虽然吃了很多药，但是孩子的情况并没有好转，而且还逐渐出现走路不稳、行走困难、反应迟钝等状况。夫妻俩带着孩子辗转于安徽、江苏、北京多家三甲医院就诊，最后通过酶学活性监测和基因检测，孩子被确诊为患有一种叫做2型神经元蜡样脂褐质沉积症（CNL-2）的遗传性疾病。
其实，现在的这个孩子已经是夫妇俩的第二个孩子了，他们的第一个孩子在6岁时就夭折了。虽然当时没有确诊，但江苏省人民医院的医生通过夫妻俩对孩子症状的描述判断，第一个孩子也是CNL-2患儿。“CNL-2是一种致死性疾病，几乎没有患病孩子会活到十几岁。”
医生还告诉张兰和王刚，他们的孩子再次患上这种疾病的几率是1/4。纵然从数据上看，夫妇俩生一个不带这种怪病的健康宝宝还有3/4的希望，但两度生下“问题孩子”已经让张兰和王刚在心理上承受了巨大的压力，他们不敢再自行怀孕。
2011年3月，张兰王刚夫妇俩来到了江苏省人民医院生殖医学中心进行生育咨询——他们还是想生一个健康的孩子。
B 致命突变·怪病是怎么发生的？
因为基因变异，概率像30层大楼坏了块砖
江苏省人民医院生殖医学中心刘嘉茵主任介绍，CNL-2在新生儿中发病率约为1.3-7:100000，患儿常于2-4岁发病。一旦发病，患儿即开始出现难治性癫痫，接着将会出现运动以及认知功能的退化、视力损害直至失明等症状，目前临床上尚没有有效的治疗手段治疗患儿，一旦发病，对患儿即意味着在痛苦中等待死亡。
“出现这种疾病，原因是TPPT基因出现了突变，是单个基因异常导致的疾病。”省人医生殖医学中心崔毓桂研究员解释，孩子会从父母双方那儿各获得一半的染色体，而恰巧张兰和王刚都有一半的染色体带有隐性的致病基因。怀孕可以看做是4份染色体的排列组合，一旦出现两份染色体都带有致病基因，孩子就会发病。“一条染色体上带有几千个基因，患病孩子的基因出现问题，就像是一栋30层的大楼里坏了一块砖，而这个微小的‘错误’对孩子来说却是致命的。”
生殖医学中心的医生们在了解张兰和王刚的情况后，为夫妇俩进行了详尽的遗传咨询和风险评估，夫妇俩充分知情同意后，最终选择了胚胎植入前遗传学诊断（PGD）助孕治疗。
C 基因助孕·看基因技术怎么应对？
检测出不带致病基因的胚胎助孕健康宝宝
首先通过药物促排卵，医疗团队获得了张兰6枚成熟卵子。医生们又通过显微注射方法使卵细胞和精子在体外受精，得到了5枚正常受精的受精卵。这5枚受精卵在培养基中发育到第三天，各自分裂成了拥有8个细胞的胚胎，医生们要从每个胚胎中提取一个细胞进行遗传检测分析。
“单个细胞里携带的DNA太少了，不足以满足接下来的检测，于是我们要对DNA进行人工扩容。扩容之后的DNA数，相当于扩容前的一百万倍。”省人医生殖医学中心的沈鉴东医师说，最终的检测结果，5枚胚胎中有1枚同时带有父母双方的致病基因，确定会发病；两枚染色体异常；有两枚携带有一半的致病基因，但预计孩子不会发病。
一枚正常的受精卵被挑选了出来植入了子宫内。两周后，张兰抽血化验，显示成功怀孕。在张兰怀孕四个月时，医院又为张兰进行了羊水检测，进一步确定了张兰这次怀上的是个健康宝宝。
据了解，CNL-2疾病比较少见，国际上尚未见CNL-2疾病PGD成功病例的报道，张兰是江苏省首例单基因疾病PGD助孕成功的病例。
